10 факторов, которые следует учитывать, прежде чем проходить тест ДНК в домашних условиях
Здоровье
Джек Хадсон С тех пор, как в 2001 году был секвенирован первый черновой вариант генома человека, мы слышали, что изучение данных нашей ДНК позволит выявить, что движет нами, а что может когда-нибудь вызвать болезнь. Менее чем через 20 лет, по цене красивой сумочки, мы можем использовать набор для генетического тестирования, чтобы узнать больше о нашем прошлом, настоящем и будущем, чем мы когда-либо мечтали, и все это не выходя из уединения дома.
По данным технологической компании Concert Genetics, в 2017 году в среднем ежедневно запускалось 14 генетических тестов. Недавний Обзор технологий MIT Анализ показал, что количество людей, купивших комплекты, за год увеличилось более чем вдвое и сейчас превышает 12 миллионов.
Это много людей с доступом к большому количеству данных - «больше необработанной личной биологической информации, чем когда-либо прежде», - говорит Джеффри Кан, доктор философии , директор Институт биоэтики Джона Хопкинса Бермана . «Часть этой информации может быть обнадеживающей, часть - ошеломляющей, а часть - просто интересной. Проблема в том, чтобы знать, как позволить этому повлиять на вас ».
Если вы хотите лучше познакомиться с собой, ознакомьтесь с этой памяткой о том, что вы можете - и что не можете - получить из набора для анализа ДНК.
Ты может : Узнайте, откуда вы родом.
Менее чем за 100 долларов и флакон со слюной или мазок со щеки такие компании, как AncestryDNA, 23andMe и MyHeritage DNA, раскроют ваше наследственное происхождение. Они делают это, сравнивая вашу ДНК с группами, представляющими региональные популяции нескольких сотен лет назад, до современной миграции, а также с населением других стран в настоящее время.
24andMe Служба предков 100,00 долларов США Купить сейчас В прошлом результаты соответствовали происхождению от обширных континентальных полос, но за последние два года, по мере того, как базы данных компаний расширились и были включены ранее не представленные группы, тесты стали все в большей степени предлагать более конкретную географическую информацию. Например, 23andMe раньше сообщал клиентам, что они просто имеют, скажем, африканское происхождение от Сахары; теперь иногда можно узнать, суданцы они или нигерийцы. А AncestryDNA может определить, кто имеет ирландские корни, из графства Керри или из графства Корк.
Ты не могу : Определите свой клан, класс или племя.
«Мы не можем удовлетворить любопытство скандинавов, которые задаются вопросом, связаны ли они с викингами», - говорит Скотт Хэдли, представитель 23andMe. И хотя тесты могут сказать вам, что вы частично коренной американец, они не могут связать вас с конкретными племенами, некоторые из которых поделились своей ДНК в исследовательских целях.
Ты может : Узнайте, есть ли у вас определенные мутации, повышающие риск рака.
Прошлой весной 23andMe попал в заголовки газет после получения одобрения FDA расширить свой потребительский тест за $ 199 для выявления определенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые увеличивают риск рака груди, яичников и простаты. «Этот тест, который можно пройти без разрешения врача, выявляет три наиболее распространенные мутации у людей европейского еврейского происхождения», - говорит Лиза Мадленски, директор программы генетической генетики семейного рака в Калифорнийском университете в Сан-Диего.
Связанная история
Как рак груди влияет на семьюЦветовая геномика предлагает тест за 99 долларов, который исследует 30 генов, связанных с восемью наследственными видами рака. (Тест должен быть заказан врачом, но компания может свести вас к одному из них бесплатно.) «Хотя риск заболевания раком есть у всех, эти тесты позволяют выявить людей, у которых риск намного выше среднего, который может выиграют от более частых обследований, которые начинаются в более молодом возрасте », - говорит Мадленски.
Ты не могу : Рассчитайте свои шансы заболеть раком.
Даже с мутацией BRCA ваш индивидуальный риск заболеть раком груди зависит от типа мутации, вашего возраста, вашей семьи и истории болезни. Положительный результат все еще должен быть подтвержден в медицинской лаборатории, а отрицательный результат не означает, что вы в чистом виде: существуют тысячи мутаций BRCA, не идентифицированных этими тестами. Людям с семейным анамнезом рака груди следует поговорить со своим врачом о более всестороннем обследовании после консультации с генетическим консультантом.
Ты может : Наткнуться на членов семьи, о которых вы даже не подозревали.
Возможно, вы праздно фантазировали о тайном брате или сестре, но, вероятно, никогда не задумывались об эмоциональных последствиях обнаружения неожиданной сестры или родителя в реальной жизни. Тем не менее, когда компании, занимающиеся генетическим тестированием, сравнивают информацию о клиентах, они могут найти родственников с одинаковой ДНК.
Getty Images Результат - дивный новый мир скандалов об отцовстве (mamma mia!) И беременностей, которые должны были оставаться в секрете. Фактически, частная группа Facebook «ДНК NPE Friends» (NPE означает «Не ожидаемый родитель») теперь насчитывает более 3000 участников, многие из которых шокировали пользователей генетических тестов. Хотя новости иногда приветствуются, Тимоти Колфилд , научный руководитель Институт права здоровья Университета Альберты , советует потенциальным тестерам подумать о том, как они отреагируют, узнав, что папа не их биологический отец или что у них есть загадочный старший брат.
Возьмем, к примеру, Джанель Майерс. С 11 лет она знала, что родители зачали ее от донора спермы. Чего она не знала: у донора было еще как минимум 20 детей. Ключом к разгадке послужило сообщение от другого члена AncestryDNA: «Как здорово! Похоже, мы сводные сестры ». (Когда вы проходите тест, вы указываете, готовы ли вы общаться с людьми, которые разделяют вашу ДНК.) Майерс пригласили присоединиться к частной группе в Facebook, и теперь она часто участвует в публикациях . Она говорит: «Хотя я сомневаюсь, что когда-нибудь увижу их как« братьев и сестер », приятно иметь столько людей, с которыми я могу разделить эту уникальную ситуацию».
Ты не могу: Скорее всего, вы связываетесь с родственниками, бывшими вашими пятыми кузенами.
В среднем вы разделяете 0,05 процента своей ДНК со своими пятыми кузенами (с которыми у вас также есть общие пра-пра-пра-прадеды). Поэтому, даже если вы уверены, что имеете какое-то отношение к Рианне или Тине Фей (семейные слухи!), Трудно правильно определить очень дальних родственников и доказать это.
Ты может : Помогите оценить риск определенных сердечно-сосудистых заболеваний.
Генетики определили сотни ДНК-маркеров, которые влияют на риск развития сердечных заболеваний, и теперь существуют панели, которые проверяют сразу несколько из этих ключевых генов. В лаборатория медицинских испытаний предлагает назначенный врачом сердечно-сосудистый тест за 250 долларов, который может обнаружить мутации ДНК, связанные с кардиомиопатией, состоянием, которое ослабляет сердечные мышцы и может привести к сердечной недостаточности. «Если вы знаете, что у вас это есть, вы можете попытаться избежать тяжелых упражнений и часто проходить обследования», - говорит Роберт Нуссбаум, доктор медицины, главный врач Invitae. Панель также обнаруживает гены аритмий, которые могут вызывать фатальные нарушения сердечного ритма и состояния, при которых разрываются кровеносные сосуды.
Этот контент импортирован из {embed-name}. Вы можете найти тот же контент в другом формате или найти дополнительную информацию на их веб-сайте.Одним из наиболее значительных достижений является усиленное тестирование на семейную гиперхолестеринемию (СГ), которая может включать опасно высокий уровень «плохого» (ЛПНП) холестерина с раннего возраста. «Примерно 90 процентов людей не знают, что у них есть это», - говорит Дэниел Рейдер, доктор медицины , который специализируется на сердечно-сосудистой генетике в Медицинский факультет Перельмана Пенсильванского университета . Тем не менее, у людей с СГ риск сердечных заболеваний в 20 раз выше, что может привести к сердечным приступам и инсульту.
Ты не могу : Узнайте, что к 50 годам у вас случится сердечный приступ.
«Эти тесты показывают только вероятность сердечного приступа по сравнению со средним человеком», - говорит Рейдер. Тем не менее, эта информация может вдохновить вас на ключевые изменения в образе жизни и подумать, подходят ли вам лекарства, снижающие уровень холестерина.
Ты может : Узнайте, подвержены ли вы повышенному риску заболеваний Альцгеймера и Паркинсона.
Ряд тестов теперь включает генетический вариант APOE e4, который связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера. Люди с одной копией - это 22 процента населения - имеют в три раза больше риска развития болезни к 85 годам. Гарвардский генетик Роберт С. Грин , Доктор медицины, вероятность того, что у 2% людей есть две копии, в 15 раз выше. Что касается болезни Паркинсона, небольшой процент случаев имеет генетическую основу; Люди ашкеназского еврейского или североафриканского происхождения с определенным генетическим вариантом имеют примерно на 25 процентов повышенный риск развития болезни. (Примечание: 23andMe позволяет вам решить, не хотите ли вы знать, есть ли у вас эти варианты.)
Связанная история
Расовые предубеждения в сфере здравоохранения - национальная эпидемия Ты не могу : Знайте точно, что вы заболеете болезнью, которая изменит вашу жизнь.
Эксперты говорят, что генетические варианты - не единственные предикторы риска; Шансы и сроки развития болезни Альцгеймера или Паркинсона могут зависеть от других генов или факторов образа жизни, таких как диета и упражнения. В то же время исследователи постоянно открывают новые гены, поэтому отрицательный результат тестирования на эти варианты не означает, что вы свободны от всех рисков. Изучение своей генетики может иметь важное значение, но это лишь один из факторов, определяющих вашу судьбу, а все остальное зависит от вас.
Эта история впервые появилась в выпуске журнала за декабрь 2018 г. ИЛИ ЖЕ .
Чтобы узнать больше о том, как прожить свою лучшую жизнь, а также обо всем, что касается Опры, подпишитесь на нашу рассылку!
Подписывайся